Cariótipo Banda G: 7 doenças que podem ser detectadas

Você sabe como são feitos os testes de análise genética? Descubra neste artigo.

A infertilidade masculina pode estar associada a diversas condições, desde doenças que acometem o funcionamento do aparelho reprodutivo na produção dos espermatozoides, até condições genéticas relacionadas a alterações cromossômicas.

É importante a realização de exames genéticos para detecção de alterações no cariótipo do paciente e neste artigo abordaremos as principais informações a respeito do teste cariótipo banda G e suas aplicações.

Sumário:

• O que é cariótipo?
• O que é e como é feito o teste de cariótipo banda G?
• Quais doenças podem ser detectadas?
• Por que o cariótipo banda G é importante?
• Conclusão.

O que é cariótipo?

O termo cariótipo pode ser descrito como o conjunto de cromossomos que possuem características, tamanhos e números diferentes, no caso do ser humano, o cariótipo deve conter no total 46 cromossomos, onde 23 são do pai e os outros 23 são da mãe.

O cariótipo é responsável pelo armazenamento de informações genéticas importantes que irão determinar características individuais de cada pessoa.

O que é e como é feito o teste de cariótipo banda G?

O teste de cariótipo G consiste na análise do material genético para identificação de possíveis alterações cromossômicas. O teste é feito através da liberação de uma fotografia da composição cromossômica, permitindo uma análise e diagnóstico mais precisos.

O exame é realizado através de coleta de sangue e análise de uma célula que contém núcleo, onde o material genético está localizado em maior quantidade, dentre as células nucleadas que podem ser utilizadas, o tipo celular de linfócito costuma ser o mais indicado devido a sua fácil obtenção no momento da coleta da amostra.

A coleta é simples, por meio de amostra sanguínea via punção  venosa e os resultados desse exame costumam ser liberados em média 20 dias, pois para obtenção do cariótipo completo é necessário que sejam realizadas algumas etapas importantes e minuciosas..

O preparo do paciente para realização do exame pode ser feito através do tipo de amostra coletada, em casos de coleta de sangue não é necessária nenhuma preparação. Em caso de coleta por outros meios, o preparo pode ser orientado pelo laboratório de escolha.

Doenças que podem ser detectadas com o exame de cariótipo banda G?

O exame de cariótipo banda G pode ser indicado para um casal que esteja tentando engravidar e para identificar alterações cromossômicas. Veja a seguir as principais síndromes que podem ser detectadas através da imagem do cariótipo humano: 

• Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21): é uma doença genética causada por um cromossomo 21 extra. Os sintomas da síndrome de Down podem incluir atrasos no desenvolvimento físico e mental, olhos alargados e pescoços alongados;
• Síndrome de Turner (Monossomia do cromossomo X): é uma doença genética causada por um cromossomo X ausente. Os sintomas da síndrome de Turner podem incluir baixa estatura, infertilidade, entre outras.
• Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13): Pessoas com esta síndrome geralmente apresentam múltiplos defeitos físicos e mentais, e a maioria não sobrevive até a idade adulta. Os sinais e sintomas da síndrome de Patau podem incluir anomalias faciais, defeitos no coração, problemas neurológicos e uma variedade de outras condições médicas;
• Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18): é uma doença genética causada por um cromossomo 18 extra. Os principais sintomas da síndrome de Edwards incluem anormalidades cardiovasculares e mentais;
• Síndrome de Jacob (Aneuploidia do cromossomo Y - sexual):  Essa síndrome é causada por uma mutação no cromossomo Y, que leva à perda de um par de cromossomos. A síndrome de Jacob pode causar vários problemas de saúde, incluindo baixo peso ao nascer, infertilidade masculina e alguns tipos de câncer.
• Síndrome de Klinefelter (Aneuploidia do cromossomo X - sexual): é uma doença genética causada por um cromossomo X extra. Os sintomas da síndrome Klinefelter podem incluir baixa testosterona, infertilidade;
• Síndrome do Triplo X (Trissomia do cromossomo X - sexual): os homens com a síndrome possuem um cromossomo sexual masculino adicional, o que os torna três vezes mais propensos a desenvolver problemas de saúde relacionados ao sexo. Esses problemas podem incluir baixa estatura, baixo desenvolvimento sexual, infertilidade e distúrbios neurológicos. A síndrome também está associada a um risco aumentado de câncer de próstata e outros tumores.

Por que o cariótipo banda G é importante?

O cariótipo banda G é importante porque pode detectar uma variedade de doenças genéticas e também analisa causas recorrentes de aborto. O exame contribui para que os médicos possam conduzir melhor a investigação e tratamento de um casal infértil.

Conclusão:

É importante a realização do exame de cariótipo banda G para investigação mais detalhada de infertilidade masculina relacionada a alterações genéticas como cromossomopatias. Outras modalidades de diagnóstico podem ser realizadas a fim de detectar alterações como mosaicismo cromossômico pré ou pós natal.

Para a realização deste exame é necessário ter um laboratório de confiança especializado na saúde reprodutiva, para que o resultado dos exames sejam liberados corretamente e  com  profissionalismo.

O LAB Saúde Reprodutiva oferece a coleta deste exame e proporciona ao paciente um atendimento com qualidade e segurança. Venha conhecer os nossos serviços, agende seu exame conosco.